Ученые из Эксетерского университета (Великобритания) совместно с коллегами обнаружили, что причиной диабета являются изменения в ДНК двух генов, которые отвечают за синтез функциональных молекул РНК. Результаты исследования описаны в статье, опубликованной в American Journal of Human Genetics.
Неонатальный диабет — редкая форма заболевания, вызванная генетическими изменениями, которая развивается в течение первых 6 месяцев жизни. Понимание его причин откроет возможности для разработки новых методов лечения и улучшения ухода за пациентами.
Используя секвенирование генома, ученые установили, что изменения в двух генах (RNU4ATAC и RNU6ATAC) стали причиной аутоиммунного неонатального диабета у 19 детей. У всех младенцев была аутоиммунная форма диабета, при которой иммунная система атакует бета-клетки, вырабатывающие инсулин и регулирующие уровень сахара в крови. То же происходит при диабете 1 типа.
По сути, они впервые обнаружили, что изменения в ДНК, не связанные с кодированием белков, вызывают неонатальный диабет. Это показывает важность некодирующих генов и их потенциальную способность вызывать заболевания. Поскольку до 50% пациентов с редкими заболеваниями сегодня не имеют диагноза, изучение некодирующей ДНК может дать ответы семьям, столкнувшимся с такими патологиями.
Кроме того, проанализировав образцы, взятые у детей, авторы работы обнаружили, что мутация в двух некодирующих генах приводила к нарушению работы около 800 других генов, многие из которых связаны с иммунной системой. Это поможет в изучении биологии и поиске потенциальных мишеней для лекарств от более распространенного диабета 1-го типа.
