Ученые из США и Чехии определили аутовоспалительное заболевание, вызванное мутациями в гене LYN, который регулируют иммунные реакции организма. Результаты исследования описаны в статье, опубликованной в журнале Nature Communications.
Новое заболевание, причиной которого является мутации в гене LYN, кодирующем белок Lyn kinase, получило название LAVLI — Lyn kinase-associated vasculopathy and liver fibrosis.
Его обнаружили у трех детей, которые не являются родственниками. У них перинатально развился нейтрофильный кожный васкулит мелких сосудов — иммунное расстройство, характеризующееся воспалением из-за большого количества нейтрофилов (лейкоцитов иммунной системы), которые могут повредить мелкие кровеносные сосуды.
Кроме того, у двух пациентов на первом году жизни развился фиброз печени — избыточное количество рубцовой ткани, вызванное воспалением и повторяющимся повреждением печени.
Исследование показало, что белок Lyn kinase всегда был активен и не мог отключиться у трех пациентов с мутацией LYN, которая увеличивала миграцию нейтрофилов, изменяла воспалительные сигналы и активировала рубцовые и вызывающие фиброз клетки печени. Ученые предполагают, что белок может быть мишенью для препаратов, которые лечат формы васкулита мелких сосудов и типы фиброза печени, вызванного воспалением.
