Ученым из Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова удалось исправить мутацию в гене CFTR, приводящую к развитию муковисцидоза. Эффективность исправления составила 5% — это лучший результат, которого удалось достичь российским ученым, работающим с этим геном. Результаты работы описаны в статье, опубликованной в журнале PLOS One.
Муковисцидоз — самое распространенное из орфанных заболеваний, вызывающее нарушения работы дыхательной системы и поджелудочной железы. Ген CFTR кодирует белок, который формирует канал для обмена ионами хлора между клеткой и межклеточным пространством. Мутации, унаследованные от обоих родителей, в этом гене приводят к задержке хлора в клетке, нарушении обмена электролитами и развитии заболевания.
Мутаций в гене CFTR огромное количество, но самая частая в европейских популяциях — F508del. Российские ученые смогли путем геномного редактирования исправить ее в культуре 5% клеток пациентов с муковисцидозом. Предполагается, что для излечения этого заболевания нужно исправить мутацию в 1–15% клеток легких пациента, поэтому данный результат является очень хорошим. Дальнейшие исследования позволят повысить эффективность редактирования этой мутации.