Ученые МГУ и консорциума SCALLOP идентифицировали новые генетические варианты, ассоциированные с уровнями циркулирующих белковых биомаркеров неврологических заболеваний, и установили связь этих белков с развитием разных поведенческих фенотипов. Результаты исследования описаны в статье, опубликованной в журнале Nature Human Behavior.
Белки, циркулирующие в плазме крови, происходят из различных тканей и клеточных типов и играют важную роль в множестве биологических процессов. Их используют как биомаркеры для различных состояний, в т.ч. неврологических заболеваний. Эти циркуляторные белковые биомаркеры в связке с геномными данными дают информацию о патологической физиологии болезней и генетической архитектуре соответствующих молекулярных путей, что способствует более точной диагностике и разработке новых методов лечения.
Авторы исследования провели полногеномный анализ генетических ассоциаций для 184 циркулирующих белковых биомаркеров неврологических заболеваний на более чем 12,5 тысячах участников. Также они выполнили анализ менделевской рандомизации для поиска ассоциаций между данными биомаркерами и фенотипами, связанными с неврологией.
В результате ученые обнаружили 283 участка генома, изменения в которых влияют на уровни циркулирующих белковых биомаркеров неврологических заболеваний, причем роль 174 из этих участков была показана впервые. Также удалось продемонстрировать, что множество белков вовлечены в развитие целого ряда неврологических, а также иммунных заболеваний и гипертонии. Наконец, были выявлены 13 новых потенциальных мишеней для лечения патологий, связанных с неврологическими нарушениями, в частности, шизофрении, болезни Альцгеймера и алкоголизма.
