14.11.2020

Изучение генома жителей блокадного Ленинграда поможет обнаружить врожденную защиту от COVID-19

Изучение генома жителей блокадного Ленинграда поможет обнаружить врожденную защиту от COVID-19

Петербургские исследователи предположили, что изучение генома жителей города, прошедших блокаду, поможет выяснить, чем объясняется устойчивость некоторых людей к коронавирусной инфекции COVID-19. О новом проекте ученые рассказали на конференции, посвященной геномной медицине XXI века. Мероприятие, состоявшееся 11-13 ноября в НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, было приурочено к 80-летию ведущего российского ученого-генетика, д.м.н. Владислава Сергеевича Баранова.

Исследователи убеждены, что восприимчивость к COVID-19, с пандемией которого в 2020 году борется весь мир, объясняется генетическими особенностями каждого конкретного человека. Уже известно, что факторами риска развития коронавирусной инфекции являются ожирение, сахарный диабет и другие заболевания, связанные с нарушениями углеводного обмена и метаболизма в целом. Однако наличие этих патологий не означает, что человек обязательно заразится и будет тяжело переносить заболевание.

Ученые из НИИ им. Отта и городской больницы №40 предположили, что установить глубинные причины устойчивости и восприимчивости к коронавирусу поможет изучение генома жителей блокадного Ленинграда. Дело в том, что выжить в этот тяжелейший период смогли те люди, чей метаболизм предполагал экономное расходование калорий, а значит, позволял легче переносить голод. Поэтому изучение генома блокадников и их потомков может дать больше информации о том, какие особенности энергетического обмена способствуют уязвимости перед коронавирусом.

Основания утверждать, что секрет этой инфекции кроется в генетике, уже есть. В апреле 2020 года ученые из больницы № 40, НИИ им. Отта и СПбГУ провели исследование, чтобы выяснить, жители каких стран больше подвержены COVID-19. Сравнив геномы более тысячи россиян и европейцев, они пришли к выводу, что генетическую устойчивость к коронавирусу имеет лишь небольшое количество наших соотечественников. Причем узнать, как обстоят дела у конкретного человека, можно только с помощью лабораторной диагностики — никаких внешних признаков для этого нет.

Механизм проникновения вируса в организм таков: на поверхности здоровых клеток есть два белка, за которые вирус цепляется своими «шипами» и проникает сквозь клеточную мембрану. За выработку одного из этих белков отвечает ген АСЕ2. Если у человека в результате случайной мутации он оказывается сломанным, белок получается таким же и вирус сцепляется с ним хуже. Эта мутация не дает полной защиты от заражения, но обеспечивает более легкое протекание заболевания.

«В дальнейшем мы планируем провести еще ряд исследований, которые позволят понять, как связаны геномы вируса и пациента с тяжестью протекания коронавирусной инфекции. Результаты этой работы помогут не только в борьбе с данным заболеванием, но и в моделировании, а значит в предотвращении подобных вспышек в будущем. Глобальная задача медицинской генетики сегодня — это предупреждение заболеваний, а также их выявление на ранних стадиях для проведения эффективной терапии. Это относится не только к инфекциям, но и к генетическим заболеваниям», — отметил руководитель отдела геномной медицины Научно-исследовательского института акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта Андрей Сергеевич Глотов.

Роль генетики в развитии системы охраны здоровья граждан подчеркнул на открытии конференции вице-губернатор Санкт-Петербурга Олег Николаевич Эргашев: «Сегодня в нашей стране большое внимание уделяется именно персонифицированному подходу к профилактике и лечению мультифакторных заболеваний. Основоположником направления предиктивной медицины, автором идеи создания генетического паспорта является Владислав Сергеевич Баранов — ведущий российский ученый-генетик, которого мы чествуем сегодня. Он внес уникальный вклад в развитие не только отечественной генетики, но и системы здравоохранения Петербурга. Под его руководством была организована городская служба пренатальной диагностики, которая позволяет выявлять заболевания ребенка еще до его рождения».

Возможности этого вида диагностики стали одной из ключевых тем конференции. Развитие направления в нашей стране началось с созданием в 1987 году новой лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней в НИИ им. Отта, которую основал и возглавил В.С. Баранов. За тридцать лет работы были сделаны серьезные открытия, в частности, разработаны инвазивные методы биопсии плода, лабораторные методы пренатальной диагностики генных и хромосомных болезней и многое другое.

На данный момент неинвазивный пренатальный генетический тест является самым эффективным способом профилактики всех наследственных и врожденных пороков развития у детей. За один визит в клинику женщина может пройти обследование и получить полную информацию о состоянии плода, в том числе о наличии у него серьезных наследственных заболеваний. В крови матери уже в первом триместре беременности определяется некоторое количество ДНК из клеток внешней плодной оболочки. Выделив и просеквенировав эту ДНК, ученые-генетики могут выявить ряд генных и хромосомных болезней на раннем сроке — начиная с 9,5 недель.

«Сегодня доступность многих генетических технологий очень высока и позволяет передовым методам исследований быть ближе к пациентам, — подчеркнула ведущий научный сотрудник ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», заместитель председателя Российского общества молодых эндокринологов, член Совета директоров АО «НОМЕКО» Мария Владимировна Воронцова. — Конечно, генетика не может ответить на все вопросы медицины. Но, несомненно, облегчает работу врача. Ведь чем больше доктор знает о своем пациенте, тем более эффективно может быть выстроена стратегия лечения тех или иных заболеваний», — отметила она.

О том, почему генетика важна не только для врачей и исследователей, рассказал ведущий российский ученый-генетик, д.м.н. Владислав Сергеевич Баранов.

«Несмотря на то, что болезней, непосредственно вызываемых мутациями генов, всего около семи тысяч, а других, мультифакторных заболеваний в разы больше, по сути они тоже имеют генетические причины. Просто их вызывает не один «сломанный» ген, а сочетание нескольких «плохих». И чаще всего это случается, когда совпадают такие нарушения у родителей — каждый из них может быть носителем своих мутаций и ничем не болеть, но у их ребенка возникнет заболевание. Поэтому генетика так важна для всех нас. Я убежден, что следующим прорывом в этой области будет создание периодической системы живых организмов — матрицы, подобной таблице Менделеева. Как только удастся найти общий критерий, который можно взять за единицу отсчета, такая система появится и поможет нам понять, как развивается вся жизнь на Земле», — отметил В.С. Баранов.

Для информации:

Онлайн-конференция «Геномная медицина в пренатальной диагностике, генетическом паспорте и в генной терапии» посвящена 80-летию В.С. Баранова — главного научного сотрудника Отдела геномной медицины ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта», член-корреспондента РАН, профессора, д.м.н., главного специалиста Санкт-Петербурга и Северо-Западного региона РФ по медицинской генетике.

Мероприятие прошло с соблюдением всех необходимых мер безопасности: в зале находились только ключевые спикеры, все присутствующие использовали средства индивидуальной защиты. Основная часть слушателей, которую составили около тысячи российских ученых, присоединилась к трансляции конференции в дистанционном режиме.

Тезисы конференции



СМОТРИТЕ ТАКЖЕ