Ученые Марийского государственного университета, МГУ и РАН в ходе экспериментов на мышах выяснили, что введение «здоровых» митохондрий в скелетные мышцы смягчает проявления дистрофии Дюшенна. Результаты исследования, которые в перспективе могут помочь при разработке подходов для вспомогательной терапии пациентов с этим заболеванием, описаны в статье, опубликованной в журнале Biomolecules.
Дистрофия Дюшенна — это генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей слабости и атрофии мышц из-за недостатка белка дистрофина. Этот белок играет ключевую роль в укреплении и защите мышц от повреждений при сокращении и растяжении, а его потеря может произойти из-за мутаций в гене DMD. Единственный способ лечения этого заболевания — генетическая терапия, направленная на восстановление уровня дистрофина в мышцах. Однако ее эффективность зависит от своевременного начала. Кроме того, пациенту обычно приходится принимать множество дополнительных лекарств, чтобы замедлить прогрессирование заболевания. Поэтому ученые занимаются поиском молекулярных мишеней в мышечных клетках, на которые можно было бы повлиять, чтобы замедлить развитие болезни.
У пациентов с дистрофией Дюшенна наблюдаются изменения в структуре и работе митохондрий, что влияет на состояние клеток и всего организма. В частности, мышцы получают недостаточно энергии, что усугубляет мышечную слабость и утомляемость. Кроме того, нарушение функции митохондрий может способствовать дальнейшему повреждению мышечной ткани из-за недостатка энергии для ее восстановления. Именно поэтому ученые рассматривают митохондрии в качестве возможных мишеней для лечения дистрофии Дюшенна.
Авторы работы предложили принципиально новый подход к борьбе с заболеванием, который основан на митохондриальной заместительной терапии. В течение месяца они внутримышечно вводили митохондрии, полученные из мышц здоровых мышей, животным с наследственным дефицитом дистрофина. Оказалось, что лечение улучшило структуру митохондрий и мышечных волокон больных мышей. В мышечных клетках снизился уровень окислительного стресса. Кроме того, стабилизировалось количество ионов кальция, нормальный уровень которых необходим для корректного сокращения мышц. Все это способствовало улучшению качества жизни и повышению показателей мышечной силы на 30%. Увеличилась и активность грызунов.
Исследователи отмечают, что терапия, направленная на митохондрии, в т.ч. митохондриальное замещение, в перспективе может использоваться для лечения дистрофии Дюшенна у людей. Однако у человека наблюдаются более тяжелые проявления болезни, поэтому эффективность такого подхода требует дополнительной тщательной оценки.
