Исследователи МГУ выявили мутации в генах, которые потенциально могут быть связаны с развитием психических заболеваний. Результаты исследования описаны в статье, опубликованной в журнале Frontiers in Psychiatry.
Причины психических расстройств, таких как депрессия, тревожное расстройство, шизофрения и др., пока достоверно не ясны, но появляется все больше доказательств того, что предрасположенность ко многим из них связана с генетическими факторами. Ученые ищут генетические «маркеры», которые могут указать на высокий риск развития этих заболеваний, а значит, позволят подобрать правильное лечение или даже предотвратить эти патологии.
Авторы новой работы выявили ряд вариантов генов, которые связаны с предрасположенностью к шизофрении и депрессии. Ученые провели анализ ДНК у 103 здоровых людей, а также 102 пациентов с шизофренией и 79 — с депрессией. Из крови участников исследования они выделили ДНК, расшифровали точную последовательность нуклеотидов и определили в них мутации — точечные изменения, которые приводят к замене аминокислот в белках, считываемых с этой последовательности. Такие замены могут привести к изменению структуры и функции белка.
Всего была изучена структура 140 генов, играющих ключевую роль в развитии головного мозга. В 79 из них было выявлено 226 мутаций. Они встречались и у здоровых людей, но чаще наблюдались у пациентов с заболеваниями нервно-психической сферы, причем для некоторых мутаций удалось выявить статистически достоверные различия.
Так, оказалось, что мутация rs11935573-G в гене DCHS2 встречается у пациентов с шизофренией в 44% случаев, а у здоровых людей — лишь в 19%. Вариант rs1227051-G/A в гене CDH23 встречается у пациентов с депрессией в 44% случаев, а у здоровых людей — только в 20%. Поскольку эти гены задействованы в процессах развития мозга, результаты работы позволяют предположить, что мутации в генах — регуляторах развития мозга могут закладывать предрасположенность к развитию психических заболеваний на этапе внутриутробного развития.
Присутствие таких мутаций само по себе редко может вызвать проявление психического заболевания. Но при наличии сопутствующих мутаций, негативных воздействий окружающей среды и высокой психоэмоциональной нагрузки эти изменения могут проявляться и приводить к развитию нарушений. Выявление таких мутаций открывают возможности к своевременной диагностике и даже профилактике психических расстройств.
При этом ученые отмечают, что полученных данных пока недостаточно, чтобы объяснить, как выявленные генетические варианты влияют на развитие и функционирование мозга, а также возникновение психических расстройств. В дальнейшем они планируют провести дополнительные исследования на клеточных и животных моделях с применением генетических технологий.
