Ученые из РАН, Ульяновского государственного университета и Ульяновского областного клинического онкологического диспансера выявили около 50 ранее неизвестных мутаций в генах, которые потенциально могут быть связаны с развитием параганглиом головы и шеи — опухолей, поражающих нейроэндокринную систему. Результаты исследования описаны в статье, опубликованной в журнале International Journal of Molecular Sciences.
Параганглиомы головы и шеи — редкий тип опухолей, возникающих в нейроэндокринной ткани. Обычно их удаляют с помощью операции, но это рискованно, т.к. параганглиомы часто располагаются рядом с крупными кровеносными сосудами и черепно-мозговыми нервами, которые можно случайно повредить. Поэтому ученые стремятся разработать молекулярную таргетную терапию этих опухолей. Чтобы найти лекарство, нацеленное строго на клетки новообразования, нужно выявить у этих клеток специфические признаки — биомаркеры (например, мутации в генах).
Авторы нового исследования провели генетический анализ параганглиом головы и шеи, чтобы определить специфичные для них мутации. Изучив 152 образца опухолей от 140 пациентов, они извлекли ДНК из опухолевых клеток и расшифровали ее последовательность. Затем с помощью биоинформатических программ ученые выявили мутантные гены, определили их функции и оценили возможное участие в перерождении клетки из здоровой в злокачественную. В 30% исследованных опухолей были обнаружены 53 потенциально вредные мутации в 36 генах.
Ученые отмечают, что связь большинства обнаруженных мутаций с параганглиомами головы и шеи ранее не была известна. Выявленные генетические варианты могут оказывать негативное влияние на структуру и функцию белков. Предсказанные вредные эффекты этих мутаций предполагают, что они могут быть вовлечены в онкогенез. Исследование позволило определить генетические нарушения, возникающие при параганглиомах головы и шеи, что важно для разработки новых методов диагностики и лечения этих опухолей.
