Метод быстрого тестирования, который значительно облегчит диагностику редких заболеваний у младенцев и детей, описан в статье, опубликованном в журнале Genome Medicine.
Сегодня около 50% пациентов с подозрением на редкое заболевание остаются недиагностированными, а существующие методы тестирования таких недиагностированных состояний, как правило, инвазивные, медленные, точечные и не всегда чувствительны.
Авторы новой работы представили метод анализа тысяч белков в крови в рамках одного теста. Последовательность ДНК большинства генов — это код для производства белков, молекулярных машин наших клеток и тканей. Тест уникален тем, что он определяет последовательность белков, а не самих генов. Полученные данные помогают понять, как изменения в последовательности генов влияют на функции соответствующих белков и приводят к заболеваниям.
Тест применим к тысячам различных заболеваний и даже может использоваться для выявления новых патологий, подтверждая, что вероятной причиной заболевания является генетическое изменение. Протеомный тест быстрый и минимально инвазивный: нужен всего 1 мл крови у младенцев, а результаты можно получить менее чем за 3 дня. Также тест можно проводить на образцах крови родителей — это называется трио-анализом. При рецессивно наследуемых заболеваниях это помогает отличить носителей, у которых есть лишь одна копия дефектного гена, от пораженного человека с двумя копиями.
Метод поможет идентифицировать более 8000 белков в мононуклеарных клетках периферической крови, охватывая более 50% известных генов менделевских и митохондриальных заболеваний, а также позволит обнаружить новые гены заболеваний. Ученые надеются, что новый тест станет частью стандартной процедуры диагностики редких и других генетических заболеваний в клинических лабораториях.
Для пациента такой молекулярный диагноз означает быстрый доступ к правильному лечению, достоверный прогноз и прекращение многочисленных тестов. Для семьи — возможность планирования беременности. А для систем здравоохранения это может привести к снижению расходов не только за счет сокращения числа тестов, необходимых для постановки диагноза, но и за счет возможности предложить соответствующую помощь на ранних стадиях.
