Ученые из Курского государственного медицинского университета провели исследование более чем на 3000 добровольцев и выяснили, что некоторые мутации в последовательности белка-регулятора ATF6 на 10% повышают риск развития сахарного диабета 2 типа у людей с избыточным весом и ожирением. Результаты исследования описаны в статье, опубликованной в International Journal of Obesity.
Авторы новой работы решили установить связь между вариантами последовательностей гена, кодирующего белок ATF6, и сахарным диабетом. Для этого они взяли образцы крови у 3229 добровольцев старше 35 лет: половина из них (1569 человек) проходила лечение от сахарного диабета, остальные 1660 человек, уровень глюкозы у которых был в норме, составили контрольную группу. Для всех участников эксперимента рассчитали ИМТ, также их опросили об особенностях питания и физической активности, разделив на тех, кто уделяет физическим нагрузкам больше и меньше 3 часов в неделю.
Оказалось, что мутации в последовательности rs2341471 в гене, кодирующем белок АТF6, влияют на развитие сахарного диабета 2 типа у пациентов с избыточной массой тела или ожирением независимо от курения и типа питания. Так, две мутации примерно на 10% уменьшают риск развития диабета у пациентов с ожирением, а еще одна, наоборот, повышает его на те же 10%. Кроме того, сегменты ДНК CGGA и TAGA в гаплотипе ATF6 примерно на 70% снижают риск развития сахарного диабета 2 типа.
При этом у людей с нормальным весом никакой связи между белком ATF6 и предрасположенностью к заболеванию не было обнаружено. Кроме того, подтвердилось, что вне зависимости от мутации гена риск развития диабета 2 типа у этой группы людей, в отличие от пациентов с ожирением или лишним весом, повышается при курении, дефиците белка и недостаточном потреблении овощей и фруктов.
Теперь авторы планируют подключить к исследованиям технологии, позволяющие анализировать геном целиком, с целью понимания механизмов регуляции активности генов в ответ на несвернутые белки в клетках поджелудочной железы, а также понять, какие генетические изменения в регуляции способствуют гибели β-клеток поджелудочной железы и развитию диабета 2 типа, чтобы разработать персонализированные подходы к профилактике и лечению болезни.
