04.05.2022

Инверсии в геноме человека встречаются чаще, чем считалось

Инверсии в геноме человека встречаются чаще, чем считалось

Исследователи из США и Германии обнаружили, что инверсии в геноме являются одним из самых распространенных мутационных процессов у людей. Результаты исследования описаны в статье, опубликованной в журнале Cell.

Наша ДНК — это план клеточного механизма, который позволяет функционировать всему организму. Мутации в ДНК, в т.ч. инверсии (поворот участка внутри хромосомы на 180 градусов, т.е. изменение расположения генов) могут привести к генетическим заболеваниям.

Ученые обнаружили 729 инверсий в 41 геноме человека и определили 40 инверсий, которые периодически повторяются. Как правило, они встречаются в областях, связанных с развитием определенных заболеваний. 

В результате выяснилось, что у людей инверсии образуются с больше частотой, чем считалось ранее: как минимум 0,6% генома постоянно меняет направление. Это делает инверсию одним из самых быстрых мутационных процессов у человека.

В этих нестабильных областях лежат многие важные гены. Авторы исследования впервые показали, что инверсии могут быть связаны с редкими геномными перестройками, которые встречаются при аутизме, задержке развития и эпилепсии. Следующий шаг — поиск причин этого явления.



СМОТРИТЕ ТАКЖЕ