Биохимики из США выявили и заблокировали клеточную реакцию, которая приводит к когнитивным нарушениям при синдроме Дауна. Результаты исследования, проведенного на модельных объектах, опубликованы в журнале Science.
Синдром Дауна — это генетическое нарушение, при котором у человека образуется 47 хромосом вместо обычных 46. Причина его возникновения заключается в появлении дополнительной копии у 21-й пары хромосом, поэтому исследования проблемы ведутся в основном в области генетики.
Однако ученые из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и Медицинского колледжа Бейлора решили сосредоточиться на изучении связи синдрома Дауна с процессом производства белка в клетках головного мозга. С этой целью они создали генетически модифицированных мышей, представляющих собой модель данного заболевания.
Серия биохимических исследований показала, что в клетках гиппокампа (части мозга, которая участвует в формировании эмоций, процессе обучения и долговременного запоминания) у таких мышей вырабатывается на 39% меньше белка. Ученые предположили, что дополнительная хромосома запускает в этой части мозга стрессовую реакцию, которая снижает производство белка.
Стрессовая реакция (ISR) активируется четырьмя ферментами, но лишь один из них — протеинкиназа-R (PKR) — запускает эту реакцию в клетках гиппокампа при синдроме Дауна. Ученые заблокировали активность данного фермента с помощью специального препарата и выработка белка в мозге пришла в норму. Дополнительные тесты показали, что умственные способности мышей также заметно улучшились.
Для того чтобы понять, справедливо ли это не только для грызунов, но и для людей, исследователи провели анализ посмертных образцов тканей мозга пациентов с синдромом Дауна. В них также были обнаружены признаки активной стрессовой реакции. Это доказывает, что ISR участвует в формировании определенных нарушений, сопутствующих этому заболеванию. По мнению авторов работы, это большой шаг на пути к улучшению здоровья и качества жизни людей с синдромом Дауна.
