Ученые из Оксфордского университета (Великобритания) разработали генетическое тестирование, которое позволяет прогнозировать течение гипертрофической кардиомиопатии — опасного заболевания, способного привести к внезапной смерти. Результаты исследования описаны в статье, опубликованной в журнале Nature Genetics.
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — это сердечное заболевание, характеризующееся утолщением сердечной мышцы и зачастую протекающее бессимптомно. При этом без своевременного лечения оно вызывает внезапную остановку сердца (часто такое случается у молодых спортсменов).
Поскольку эту болезнь вызывают редкие генетические дефекты — мутации генов, кодирующих синтез сократительных белков миокарда — ее условно относят к категории наследственных. Но до сих пор ученым не удавалось понять, почему оно развивается не у всех членов семьи, имеющих такие мутации, оно развивается, а у других нет, а также чем вызвано это заболевание у людей без этих генетических дефектов.
Сравнив ДНК 2780 человек с гипертрофической кардиомиопатией и 47 486 человек без нее, британские исследователи выявили разные типы генетических изменений у людей из первой группы. В частности, они обнаружили, что ГКМП могут вызывать как редкие наследственные генетические мутации, так и общие варианты мутаций, которые не передаются по наследству.
Авторы исследования считают, что новый генетический инструмент, позволит более точно прогнозировать, кто из членов семьи будет иметь тяжелую форму болезни, кто не передаст своим детям дефектные гены и т.д. Поскольку ГКМП является одним из самых распространенных наследственных заболеваний сердца, эти данные могут облегчить жизнь многим людям, снизив потребность в ненужном генетическом тестировании и регулярном наблюдении у врача.
