Ученые впервые расшифровали человеческий геном полностью: в последовательности из трех млрд оснований-«букв» больше не осталось пробелов. Исследование опубликовано в журнале Science.
Около 20 лет назад ученые уже заявляли о завершении проекта «Геном человека» (Human Genome Project), но порядка 8% генома человека оставались не секвенированными и не изученными. Эти упущенные области включали почти идентичные повторяющиеся участки, содержащие функциональные гены, а также центромеры и теломеры — участки в середине и на концах хромосом, которые содержат длинные серии повторяющихся последовательностей. Тогда повторы генетического кода считались не функциональными, но впоследствии стало ясно, что это не так.
Сейчас, благодаря секвенсорам ДНК нового поколения, ученые могут декодировать гораздо более длинные фрагменты генома. Именно этом помогло международной группе исследователей декодировать последние 8% процентов генома. В новых данных были обнаружены участки некодирующей ДНК, которые не становятся шаблонами для белков, но играют определяющую роль во многих клеточных функциях. Так, они могут лежать в основе состояний, при которых клеточное деление выходит из-под контроля — именно так возникает раковая опухоль. Это дает ученым новое понимание того, как делятся клетки, и позволяет изучить ряд заболеваний, причины которых раньше были неясны.
